Glut1 DS

Glukose-Transporter Typ1 Defizienz-Syndrom, auch GLUT1-Mangelsyndrom oder Morbus DeVivo

Was ist Glut1 DS?

Das Glukose-Transporter Typ1 Defizienz-Syndrom (Glut1 DS, auch bezeichnet als Enzephalopathie infolge GLUT1-Mangels, GLUT1-Mangelsyndrom oder Morbus DeVivo nach Dr. Darryl DeVivo, der die Krankheit 1991 erstmals beschrieb) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte genetische Erkrankung. Bei betroffenen Patienten liegt eine Mutation im SLC2A1-Gen vor – dieses codiert für den Glukose-Transporter Typ1, der Glukose ins Gehirn transportiert. Die Folge ist ein chronisches Energiedefizit im Gehirn.

Die Symptome lassen sich in drei Kategorien einteilen, die einzeln oder kombiniert auftreten können:

  • Epilepsieartige Anfälle
  • Entwicklungsverzögerungen (Sprachentwicklungsstörungen, Lernschwäche etc.)
  • Bewegungsstörungen (Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen)

Da diese klinischen Symptome auch bei anderen Krankheitsbildern auftreten, ist eine genaue Differentialdiagnose wichtig. Eine genetische Analyse des SLC2A1-Gens kann die Diagnose bestätigen. Gelegentlich wird zu diagnostischen Zwecken auch eine Lumbalpunktion durchgeführt, da das Glukose-Niveau im Liquor beim Glut1DS erniedrigt ist.

Vom Glut1DS sind weltweit zwischen 12.000 und 28.000 Patienten betroffen.

Derzeit gibt es keine zugelassenen Medikamente zur Behandlung des Glut1DS. In der Regel wird Patienten eine ketogene Diät empfohlen, die reich an Fetten (mehr als 70% der Energieaufnahme in Form von Fett), jedoch arm an Kohlenhydraten ist, um die Bildung von Ketonkörpern in der Leber anzuregen und dadurch dem Gehirn eine alternative Energiequelle zur Verfügung zu stellen. Epilepsieartige Anfälle können dadurch reduziert werden, doch ist es für Patienten oft schwer, sich streng an diese Diät zu halten. Es ist nicht bekannt, ob Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen durch die ketogene Diät beeinflußt werden können. Auch Antikonvulsiva werden zur Behandlung von Anfällen eingesetzt, sind jedoch bei Patienten mit Glut1DS weniger wirksam.

Ultragenyx untersucht derzeit Triheptanoin (UX007) in klinischen Studien bei Glut1DS. Dabei handelt es sich um eine potentielle alternative Energiequelle unter Umgehung des defekten Stoffwechselweges. Triheptanoin wird zu Önanthat metabolisiert, das durch die Blut-Hirn-Schranke diffundiert. In der Leber kann Önanthat in die C4- und C5-Ketonkörper 3-Hydroxybutyrat und 3-Ketovalerat umgewandelt werden, die ebenfalls die Blut-Hirn-Schranke überwinden können und als alternative Energiequelle dienen können.

Glut1 DS UX007

Aktuelle Meldungen zum Thema

Ultragenyx startet Phase III-Studie an Glut1 DS-Patienten

27. April 2017, NOVATO, Kalifornien (GLOBE NEWSWIRE) — Ultragenyx  kündigt den Start einer Phase III-Studie zu UX007 an Patienten mit Glucose-Transporter-Typ1-Defizienz­syndrom (Glut1DS) mit anfallsartig auftretenden, einschränkenden Bewegungsstörungen an.

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Anlaufstellen für Betroffene seltener Erkrankungen

www.achse-online.de
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – Dachverband und Interessenvertregung von mehr als 100 Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich seltener Erkrankungen

https://www.se-atlas.de
Versorgungsatlas für seltene Erkrankungen – Suchfunktion nach Krankheit und Adressen medizinischer Spezialeinrichtungen

www.orpha.net
Portal für seltene Erkrankungen mit Informationen über alle bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen

www.ultragenyx.com
Webseite unserer amerikanischen Muttergesellschaft mit ausführlichen Informationen für Patienten und Investoren

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