Ornithin-Transcarbamlyase (OTC)-Mangel

Störung des Harnstoffzyklus

Was ist Ornithin-Transcarbamlyase (OTC)-Mangel?

Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel ist die häufigste Störung des Harnstoffzyklus. Der OTC-Mangel wird durch einen X-chromosomal vererbten Defekt eines Leberenzyms ausgelöst, welches an der Entgiftung von Ammoniak beteiligt ist. Ammoniak entsteht beim Katabolismus von Proteinen und ist in hohen Konzentrationen toxisch. Der OTC-Mangel kann zu Hyperammonämie führen, die neurologische Komplikationen unterschiedlicher Schweregrade und andere toxische Wirkungen auslösen kann.

Weltweit sind schätzungsweise 10.000 Patienten vom OTC-Mangel betroffen – viele Fälle sind vermutlich unerkannt oder fehldiagnostiziert.*

Die Krankheit kann sich in sehr unterschiedlichen Schweregraden manifestieren. In schweren Fällen kann die Krankheit bei männlichen Neugeborenen schon im frühen Kindesalter tödlich sein. Bei den meisten Patienten treten die Symptome jedoch erst später auf. Häufig benötigen die Patienten eine dauerhafte Dialyse zur Entgiftung des Ammoniaks als „Bridging“ zur Lebertransplantation – die derzeit einzige kurative Behandlung. Diese ist jedoch mit einem erheblichen kurz- und langfristigen Morbiditäts- und Mortalisätsrisiko verbunden.

Bei leichterem Krankheitsverlauf kann je nach Restaktivität des Enzyms ein Teil des Proteinbedarfs mit speziellen Aminosäurepräparaten gedeckt werden. Dabei muss das Einnahmeschema strikt beachtet werden. Des weiteren stehen Natriumphenylbutyrat und L-Citrullin für die Behandlung zur Verfügung. Auch unter der verfügbaren Therapie kann es zu hyperammonämischen Krisen kommen, die neurologischen Komplikationen bis hin zum Koma auslösen können.

Es gibt einen hohen Bedarf für bessere Behandlungsmöglichkeiten des OTC-Mangels. Schon eine Enzymaktivität von 3% des normalen Niveaus kann präklinischen und klinischen Erkenntnissen zufolge schwere Krankheitsverläufe lindern. Präklinische Daten für eine Gentherapie mit einem AAV-Vektor haben an in vivo-Modellen stabile Genexpression, eine bessere Überlebensrate in Mäusen und eine Reduzierung der Hyperammonämie gezeigt.

* Urea Cycle Disorders Consortium, a member of the NIH funded Rare Diseases Clinical Research Network, and National Urea Cycle Disorders Foundation

Anlaufstellen für Betroffene seltener Erkrankungen

www.achse-online.de
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – Dachverband und Interessenvertregung von mehr als 100 Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich seltener Erkrankungen

https://www.se-atlas.de
Versorgungsatlas für seltene Erkrankungen – Suchfunktion nach Krankheit und Adressen medizinischer Spezialeinrichtungen

www.orpha.net
Portal für seltene Erkrankungen mit Informationen über alle bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen

www.ultragenyx.com
Webseite unserer amerikanischen Muttergesellschaft mit ausführlichen Informationen für Patienten und Investoren

Cookie-Einstellung

Bitte treffen Sie eine Auswahl. Weitere Informationen zu den Auswirkungen Ihrer Auswahl finden Sie unter Hilfe.

Treffen Sie eine Auswahl um fortzufahren

Ihre Auswahl wurde gespeichert!

Hilfe

Hilfe

Um fortfahren zu können, müssen Sie eine Cookie-Auswahl treffen. Nachfolgend erhalten Sie eine Erläuterung der verschiedenen Optionen und ihrer Bedeutung.

  • Cookies für Tracking durch Google Analytics zulassen:
    Mit dieser Einstellung erlauben Sie uns die Protokollierung Ihres Webseitenbesuches durch Google-Analytics. Ihre IP-Adresse wird dabei anonymisiert, so dass kein Rückschluss auf Ihre Person möglich ist.
  • Nur technisch notwendige Cookies zulassen:
    Es werden keine Cookies gesetzt, es sei denn, es handelt sich um technisch notwendige Cookies. Ihr Webseitenbesuch wird nicht durch Google-Analytics protokolliert.

Sie können Ihre Cookie-Einstellung jederzeit hier ändern: Datenschutz. Impressum

Zurück