Mucopolysaccharidose Typ 7 (MPS VII) ist eine autosomal-rezessiv erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Wie bei anderen Mucolpolysaccharidosen liegt die Ursache in einem enzymatischen Defizit bei der Verarbeitung von Glykosaminoglykanen (GAGs). Bei der MPS VII fehlt es Patienten an Beta-D-Glucuronidase, einem Enzym, das in den Lysosomen für den Abbau der GAGs Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitin-6-sulfat benötigt wird.
GSD1a
Die GSD Typ Ia (Glycogen storage disease, GSD1a) ist die häufigste erbliche Glykogenspeichererkrankung. Sie wird auch als Von-Giercke-Krankheit bezeichnet. Betroffene Patienten haben infolge einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation im Gen G6PC einen Mangel an Glucose-6-phosphatase. Dieses Enzym katalysiert einen Teilschritt der Freisetzung von Glucose aus Glykogen. Infolgedessen ist die Regulation des Blutzuckers gestört.
LC-FAOD
Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselstörungen, bei denen die Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.
Ornithin-Transcarbamlyase (OTC)-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel ist die häufigste Störung des Harnstoffzyklus. Der OTC-Mangel wird durch einen X-chromosomal vererbten Defekt eines Leberenzyms ausgelöst, welches an der Entgiftung von Ammoniak beteiligt ist. Ammoniak entsteht beim Katabolismus von Proteinen und ist in hohen Konzentrationen toxisch. Der OTC-Mangel kann zu Hyperammonämie führen, die neurologische Komplikationen unterschiedlicher Schweregrade und andere toxische Wirkungen auslösen kann.
Klinische Studien
Wir kennen die Probleme vieler Patienten und ihrer Angehörigen, eine Diagnose für eine seltene Erkrankung zu bekommen. Wir wollen Patienten und ihren Familien dabei helfen, ihre Möglichkeiten auszuschöpfen. Uns ist bewußt, dass die Diagnose oft eine Krise in ihrem Leben auslöst und dringende Hilfe benötigt wird. Wir fühlen uns verpflichtet, schnellstmöglich zu helfen.
Wir kennen die Probleme vieler Patienten und ihrer Angehörigen, eine Diagnose für eine seltene Erkrankung zu bekommen. Wir wollen Patienten und ihren Familien dabei helfen, ihre Möglichkeiten auszuschöpfen. Uns ist bewußt, dass die Diagnose oft eine Krise in ihrem Leben auslöst und dringende Hilfe benötigt wird. Wir fühlen uns verpflichtet, schnellstmöglich zu helfen.
Deshalb entwickeln wir neuartige Therapien für seltene Erkrankungen und stellen sie weltweit für Patienten zur Verfügung – im Rahmen verschiedener, von lokalen Behörden zugelassener Wege. Wir streben grundsätzlich die Verkehrsfähigkeit unserer neu entwickelten Medikamente im Rahmen regulärer Zulassungsverfahren an. Um die Zeit bis zur Zulassung zu überbrücken, können wir einige unserer Medikamente unter bestimmten Voraussetzungen (dringender medizinischer Bedarf nach Einschätzung der behandelnden Ärzte, Übereinstimmung mit lokalen Regularien) ausgewählten Patienten auch vor der Zulassung zur Verfügung stellen. In Deutschland kann dafür nach §21 Abs. 2 des Arzneimittelgesetzes ein Härtefallantrag beim Bundesintsitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) gestellt werden.