GSDa1

Glykogen­speicher­krankheit Typ 1a (GSD1a), auch als Von-Giercke-Krankheit bezeichnet

Was ist die Glykogen­speicher­krankheit Typ 1a (GSD1a)?

Die GSD Typ Ia (Glycogen storage disease, GSD1a) ist die häufigste erbliche Glykogenspeichererkrankung. Sie wird auch als Von-Giercke-Krankheit bezeichnet. Betroffene Patienten haben infolge einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation im Gen G6PC einen Mangel an Glucose-6-phosphatase. Dieses Enzym katalysiert einen Teilschritt der Freisetzung von Glucose aus Glykogen. Infolgedessen ist die Regulation des Blutzuckers gestört. Es kann bei Patienten mit GSD1a zu lebensbedrohlichen Hypoglykämien kommen. Die von Glykogen in bestimmten Geweben und Organen kann deren Funktionsweise beeinträchtigen.

Weltweit leiden mindestens 6000 Patienten an GSD1a¹. Betroffene Kinder müssen in der Regel alle 1-4 Stunden gefüttert werden, um einen Blutzuckerspiegel im normalen Bereich aufrechtzuerhalten. Die meisten Kinder werden nachts mittels einer Magensonde oder einer nasogastralen Sonde ernährt.

Wenn die GSD1a chronisch unbehandelt bleibt, kann sich bei den Patienten eine schwere Laktatazidose entwickeln, die zu Nierenversagen und zum Tode führen kann. Trotz einiger Fortschritte in der Behandlung der GSD1a gibt es bis heute keine zur Behandlung dieser Erkrankung zugelassenen Medikamente.

Es gibt einen hohen Bedarf für bessere Behandlungsoptionen bei GSD1a. Eine Gentherapie könnte das fehlerhafte G6PC-Gen ersetzen. Mittels eines AAV-Vektors konnte präklinisch und in vivo eine stabile Genexpression, verbesserte Überlebensraten und Verhinderung von Hypoglykämie nachgewiesen werden.

¹ The Children’s Fund for GSD Research

Anlaufstellen für Betroffene seltener Erkrankungen

www.achse-online.de
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – Dachverband und Interessenvertregung von mehr als 100 Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich seltener Erkrankungen

https://www.se-atlas.de
Versorgungsatlas für seltene Erkrankungen – Suchfunktion nach Krankheit und Adressen medizinischer Spezialeinrichtungen

www.orpha.net
Portal für seltene Erkrankungen mit Informationen über alle bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen

www.ultragenyx.com
Webseite unserer amerikanischen Muttergesellschaft mit ausführlichen Informationen für Patienten und Investoren