Was sind LC-FAODs?
Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselstörungen, bei denen die Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.
Bei betroffenen Patienten können erste Symptome im Kindesalter, bei Jugendlichen oder erst im Erwachsenenalter auftreten. LC-FAOD führen zu akuten Krisen des Energiestoffwechsels und schwerem Energiemangel. Daraus können folgende Komplikationen entstehen, die Krankenhausaufenthalte und erhöhte Mortalität zur Folge haben können:
- Rhabdomyolyse (Auflösung quergestreifter Muskelfasern)
- Hypoglykämie
- Muskelhypotonie, Schwäche, Fatigue
- Kardiomyopathie
Den LC-FAOD liegen unterschiedliche genetische Defekte und Krankheiten zugrunde. Dazu gehören:
- CPT I-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel)
- CPT II-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel)
- VLCAD-Mangel (Sehr-Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase / Very long chain Acyl-CoA-Dehydrogenase)
- LCHAD-Mangel (Langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase)
- TFP-Mangel (Trifunktionales mitochondriales Protein)