Diagnostischer Service

für Ärzte

Verdacht auf MPS VII?

Durch eine frühe Diagnose können Sie helfen, das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten! Die Diagnose ist nicht immer einfach, denn die Symptome der MPS VII sind oft wenig spezifisch und überlappen stark mit den Anzeichen anderer Mucopolysaccharidosen. Zudem zeigen die Patienten einen sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf. Bei der MPS VII sind häufig auftretende Symptome:

  • Rezidivierende Atemwegs- und HNO-Infektionen
  • Wachstumsverzögerungen
  • Skelettdeformationen
  • Hornhauteintrübung
  • Nabel- und Leistenbruch
  • Nichtimmunologischer Hydrops fetails (NIHF) in der Vorgeschichte

Mehr zur MPS VII finden Sie hier.

DBS-Kit

Ultragenyx führt zurzeit ein epidemiologisches Forschungsprojekt in Kooperation mit der Universität Hamburg durch. Im Rahmen dieses Forschungsprojekts können wir in Deutschland tätigen Ärzten einen kostenlosen Enzymaktivitäts-Test anbieten: Mithilfe einer Trockenblutkarte (Dried Blood Spot-Karte, DBS) können Sie Patienten mit verdächtigen Symptomen gleichzeitig auf 5 verschiedene MPS-Formen testen lassen (MPS I, II, IVA, VI, VII). Fordern Sie noch heute Ihr kostenloses DBS-Kit an!

Wir übermitteln Ihre Daten an Dritte nur dann, wenn dies im Rahmen Ihrer DBS-Kit Bestellung notwendig ist, etwa an die mit der Lieferung der Ware betrauten Unternehmen. Eine weitergehende Übermittlung der Daten erfolgt nicht bzw. nur dann, wenn Sie der Übermittlung ausdrücklich zugestimmt haben. Eine Weitergabe Ihrer Daten an Dritte ohne ausdrückliche Einwilligung, etwa zu Zwecken der Werbung, erfolgt nicht.

Es gilt die Datenschutzerklärung der Ultragenyx Germany GmbH, die auch weitere Informationen über Möglichkeiten zur Berichtigung, Löschung und Sperrung Ihrer Daten beinhaltet.

Muster Patientenaufklärung / Einverständniserklärung

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) weisen ausdrücklich darauf hin, dass das Gendiagnostikgesetz (GenDG) für alle genetischen Analysen gemäß GenDG eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung der Patienten voraussetzt. Dies gilt auch für die Durchführung von Enzymtests, da es sich um eine Genproduktananlyse handelt die ebenfalls unter das GenDG fällt.

Ultragenyx stellt Ihnen hier ein Musterformular zur Patientenaufklärung zur Verfügung.

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Weitere Informationen

www.ultragenyx.com

Webseite unserer amerikanischen Muttergesellschaft mit ausführlichen Informationen für Patienten und Investoren