Durch eine frühe Diagnose können Sie helfen, das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten oder zu verlangsamen! Die Diagnose ist nicht immer einfach, denn die Symptome der MPS VII sind oft wenig spezifisch und überlappen stark mit den Anzeichen anderer Mukopolysaccharidosen. Zudem zeigen die Patienten einen sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf. Bei der MPS VII sind häufig auftretende Symptome:
- Rezidivierende Atemwegs- und HNO-Infektionen
- Wachstumsverzögerungen
- Skelettdeformationen
- Hornhauteintrübung
- Nabel- und Leistenbruch
- Nichtimmunologischer Hydrops fetails (NIHF) in der Vorgeschichte
Mehr zur MPS VII finden Sie » hier.
DBS-Kit
In Zusammenarbeit mit der ARCHIMED Life Science GmbH (ARCHIMEDlife) können wir in Deutschland, Österreich und der Schweiz tätigen Ärzten einen kostenlosen Enzymaktivitäts-Test anbieten: Mithilfe einer Trockenblutkarte (Dried Blood Spot-Karte, DBS) können Sie Patienten mit verdächtigen Symptomen gleichzeitig auf 7 verschiedene MPS-Formen testen lassen (MPS I, II, IIIB, IVA, IVB, VI, VII). Fordern Sie noch heute Ihr kostenloses DBS-Kit an!
Melden Sie sich dazu im ARCHIMED-Portal an oder registrieren Sie sich, um Ihr kostenloses DBS-Kit zu bestellen:
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Muster Patientenaufklärung / Einverständniserklärung
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) weisen ausdrücklich darauf hin, dass das Gendiagnostikgesetz (GenDG) für alle genetischen Analysen gemäß GenDG eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung der Patienten voraussetzt. Dies gilt auch für die Durchführung von Enzymtests, da es sich um eine Genproduktananlyse handelt, die ebenfalls unter das GenDG fällt.
Ultragenyx stellt Ihnen hier ein Musterformular zur Patientenaufklärung zur Verfügung.
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Weitere Informationen
www.ultragenyx.com
Webseite unserer amerikanischen Muttergesellschaft mit ausführlichen Informationen für Patienten und Investoren