Unsere Forschung

Krankheitsbilder im Fokus von Ultragenyx

MPS VII

Mukopolysaccharidose Typ 7 (MPS VII) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Wie bei anderen Mukolpolysaccharidosen liegt die Ursache in einem enzymatischen Defizit beim Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs). Bei der MPS VII fehlt es Patienten an β-D-Glucuronidase, einem Enzym, das in den Lysosomen für den Abbau der GAGs Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitin-6-sulfat benötigt wird.

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GSD1a

Die GSD Typ 1a (Glycogen storage disease, GSD1a) ist die häufigste erbliche Glykogenspeicherkrankheit. Sie wird auch als Von-Gierke-Krankheit bezeichnet. Betroffene Patienten haben infolge einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation im Gen G6PC einen Mangel an Glucose-6-phosphatase. Dieses Enzym katalysiert einen Teilschritt der Freisetzung von Glucose aus Glykogen. Infolgedessen ist die Regulation des Blutzuckers gestört.

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LC-FAOD

Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, bei denen die Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.

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Ornithin-Transcar­bamylase (OTC)-Mangel

Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel ist die häufigste Störung des Harnstoffzyklus. Der OTC-Mangel wird durch einen X-chromosomal vererbten Defekt eines Leberenzyms ausgelöst, welches an der Entgiftung von Ammoniak beteiligt ist. Ammoniak entsteht beim Katabolismus von Proteinen und ist in hohen Konzentrationen toxisch. Der OTC-Mangel kann zu Hyperammonämien führen, die neurologische Komplikationen unterschiedlicher Schweregrade und andere toxische Wirkungen auslösen können.

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Morbus Wilson

Morbus Wilson wird durch eine Mutation im ATP7B-Gen verursacht, das den Zellen Anweisungen zur Herstellung eines Proteins gibt, das Kupfer von der Leber in andere Teile des Körpers transportiert und Kupfer aus Geweben und Organen entfernt. Kupfer ist für einige Funktionen wichtig, aber überschüssige Mengen können toxisch sein und zu Lebererkrankungen und neurologischen Problemen führen. Morbus Wilson verläuft tödlich, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird.

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Angelman-Syndrom

AS wird durch den Funktionsverlust des mütterlicherseits vererbten Allels des Gens UBE3A verursacht. Bei allen Menschen wird das väterlicherseits vererbte Allel des Gens UBE3A auf natürliche Weise durch das UBE3A-Antisense-Transkript (UBE3A-ATS) ausgeschaltet. Aufgrund des fehlenden mütterlichen Allels haben AS-Patienten eine begrenzte oder keine UBE3A-Proteinexpression und leiden unter Entwicklungsverzögerungen, Gleichgewichtsstörungen, motorischen Beeinträchtigungen, Angstzuständen, Schlafstörungen und schweren krampfartigen Anfällen.

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GSD III

Morbus Cori wird durch einen Glykogen-Debranching-Enzymmangel verursacht, der zu einer Anhäufung von Glykogen in der Leber und in den Muskeln führt und dazu, dass Glucose nicht nach Bedarf freigesetzt werden kann, um Energie zu liefern und den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Bei Patienten mit Morbus Cori kommt es zu Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Hypoglykämie, Hyperlipidämie, progressiver Leberzirrhose und Muskelerkrankungen im späteren Leben. Für Morbus Cori, von dem in Industrieländern schätzungsweise 10.000 Menschen betroffen sind, sind keine medikamentösen Therapien zugelassen.

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Abbildung: Copyright © 2011 Michael Bonert, MD, FRCPC (https://commons.wikimedia.org/wiki/User:Nephron)

Homozygote FH

Homozygote FH – oder homozygote familiäre Hypercholesterinämie – ist eine sehr seltene Fettstoffwechselstörung. Die Betroffenen sind genetisch nicht in der Lage LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein Cholesterin), häufig als “schlechtes Cholesterin“ bezeichnet, aus ihrem Blutkreislauf zu entfernen. Die homozygote FH ist eine genetische Erkrankung, bei der beide Eltern ein mutiertes Gen vererbt haben, die Erkrankung besteht also von Geburt an. Die erhöhten LDL-Level können zu vorzeitiger Bildung von atherosklerotischer Plaque in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien führen. Dies erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in einem frühen Alter signifikant.

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Klinische Studien

Wir von Ultragenyx sind uns der Tatsache bewusst, dass die Diagnose einer seltenen Krankheit sowohl für die Betroffenen als auch deren Angehörigen einen Schicksalsschlag und eine große Herausforderung darstellt. Wir haben es uns zur Aufgabe gemacht, die Patienten und ihre Familien dabei zu unterstützen herauszufinden, welche therapeutischen und unterstützenden Maßnahmen sich ihnen bieten. Wir fühlen uns verpflichtet, schnellstmöglich zu helfen.

Aus dieser Motivation heraus entwickeln wir neuartige Therapien für seltene Krankheiten. Der bevorzugte Weg des Zugangs zu experimentellen Therapien ist die Teilnahme an einer klinischen Studie. Experimentelle Therapien sind potenzielle neue Therapien, die noch nicht von den Zulassungsbehörden für das Inverkehrbringen freigegeben sind. In klinischen Studien werden die Daten gesammelt, anhand derer die Zulassungsbehörden die Sicherheit und Wirksamkeit neuer Therapien bewerten. Die Zulassung erst ermöglicht es behandelnden Ärzten, neue Therapien allen betroffenen Patienten zu verordnen, bei denen die neue Therapie medizinisch angezeigt ist.

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