Morbus Cori: eine Krankheit, bei der es zu einer Anhäufung von Glykogen in der Leber und in der Muskulatur

GSD III wird durch einen Mangel des Glykogen-Debranching-Enzyms verursacht, der zu einer Anhäufung von Glykogen in der Leber und in den Muskeln führt. Infolgedessen kann Glucose nicht nach Bedarf freigesetzt werden, um Energie zu liefern und den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Bei Patienten mit GSD III kommt es zu Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Hypoglykämie, Hyperlipidämie, progressiver Leberzirrhose und Muskelerkrankungen im späteren Leben. Für Morbus Cori, von dem in Industrieländern schätzungsweise 10.000 Menschen betroffen sind, sind keine medikamentösen Therapien zugelassen.

Evaluierung von UX053 zur Bereitstellung des fehlenden Proteins bei Patienten mit GSD III

UX053 ist ein experimentelles mRNA-Therapeutikum, das für das Glykogen-Debranching-Enzym kodiert und in Lipidnanopartikeln verkapselt ist. Es soll GSD III-Patienten zur Synthese des fehlenden Proteins befähigen. Präklinische Studien mit UX053 haben in mehreren Krankheitsmodellen Verringerungen des Glykogengehalts in der Leber gezeigt. Der IND-Antrag (Investigational New Drug) wurde durch die U.S. Food and Drug Administration (FDA) genehmigt. Ultragenyx führt derzeit eine Phase-1/2-Studie durch.