Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) – eine Fettstoffwechselstörung, die zu erhöhtem LDL-Cholesterinspiegel führt
Homozygote FH – oder homozygote familiäre Hypercholesterinämie – ist eine sehr seltene Fettstoffwechselstörung. Die Betroffenen sind genetisch bedingt nicht in der Lage, LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein Cholesterin), häufig als “schlechtes Cholesterin“ bezeichnet, aus ihrem Blutkreislauf zu entfernen. Die homozygote FH ist eine genetische Erkrankung, bei der beide Eltern ein mutiertes Gen vererbt haben, die Erkrankung besteht also von Geburt an. Die erhöhten LDL-Level können zu vorzeitiger Bildung von atherosklerotischer Plaque in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien führen. Dies erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in einem frühen Alter signifikant.1 Weitere Symptome von HoFH sind vor allem ein hoher LDL-Cholesterinspiegel von mehr als 300 mg/dl sowie Xanthome, gelbliche, knotenförmige Ablagerungen von Lipiden in der Haut, die vor dem 10. Lebensjahr auftreten können. Aufgrund von früh auftretenden Komplikationen, wie Myokardinfarkten, ist die Letalität hoch.1