Seltene Erkrankungen – das Arbeitsgebiet von Ultragenyx

Nach einer Definition der Europäischen Union betreffen seltene Erkrankungen weniger als eine von 2.000 Personen der Gesamtbevölkerung (diese Definition umfasst ausschließlich schwere Erkrankungen, die potentiell lebensbedrohlich sind oder schwere Invalidität zur Folge haben können, so dass es besonderer Anstrengungen bedarf, diesen Patienten zu helfen). Auf Deutschland bezogen bedeutet dies weniger als 40.000 betroffene Patienten. Demnach wären 6-8% der europäischen Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen. Weltweit leben schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.

Die europäische Organisation für seltene Erkrankungen (European Organization for Rare Diseases, EURORDIS) schätzt die Zahl der beschriebenen seltenen Erkrankungen auf 5.000-7.000. Viele seltene Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf – 30% der betroffenen Kinder sterben noch vor ihrem 5. Geburtstag.

80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, aber für weniger als 10% aller bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen gibt es eine verfügbare Therapie.