Ultragenyx

Medikamenten­entwicklung für seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen – das Arbeitsgebiet von Ultragenyx

Nach einer Definition der Europäischen Union betreffen seltene Erkrankungen weniger als eine von 2.000 Personen der Gesamtbevölkerung (diese Definition umfasst ausschließlich schwere Erkrankungen, die potentiell lebensbedrohlich sind oder schwere Invalidität zur Folge haben können, so dass es besonderer Anstrengungen bedarf, diesen Patienten zu helfen). Auf Deutschland bezogen bedeutet dies weniger als 40.000 betroffene Patienten. Demnach wären 6-8% der europäischen Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen. Weltweit leben schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.

Die europäische Organisation für seltene Erkrankungen (European Organization for Rare Diseases, EURORDIS) schätzt die Zahl der beschriebenen seltenen Erkrankungen auf 5.000-7.000. Viele seltene Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf – 30% der betroffenen Kinder sterben noch vor ihrem 5. Geburtstag.

80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, aber für weniger als 10% aller bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen gibt es eine verfügbare Therapie.

Positive CHMP-Empfehlung für Mepsevii® als erstes Medikament zur Behandlung von Mucopolysaccharidose Typ VII

Berlin, 1. Juli 2018

Das biopharmazeutische Unternehmen Ultragenyx gab heute bekannt, dass der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) die Enzymersatztherapie Mepsevii® (Vestronidase alfa) für die Zulassung unter außergewöhnlichen Umständen zur Behandlung nicht-neurologischer Manifestationen der Mucopolysaccharidose VII (MPS VII; Sly-Syndrom) empfohlen hat.

Mepsevii ersetzt das lysosomale Enzym Beta-Glucuronidase, dessen Mangel bei MPS VII zu Gewebe- und Organschäden führt (siehe „Über MPS VII“). Die positive Stellungnahme des CHMP wird nun von der Europäischen Kommission geprüft. Eine abschließende Entscheidung über eine Zulassung wird im dritten Quartal 2018 erwartet und würde für alle 28 Länder der europäischen Union sowie Norwegen, Island und Liechtenstein gelten.

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Krankheitsbilder

Was ist MPS VII?

Mucopolysaccharidose Typ 7 (MPS VII) ist eine autosomal-rezessiv erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. MPS VII wird auch als Sly-Syndrom bezeichnet, benannt nach Dr. William Sly, der diese Erkankung 1973 erstmals beschrieb. Es handelt sich bei der MPS VII um eine sehr seltene Mucopolysaccharidose.

Was ist Glut1 DS?

Das Glukose-Transporter Typ1 Defizienz-Syndrom ist eine seltene, autosomal dominant vererbte genetische Erkrankung. Bei betroffenen Patienten liegt eine Mutation im SLC2A1-Gen vor – dieses codiert für den Glukose-Transporter Typ1, der Glukose ins Gehirn transportiert. Die Folge ist ein chronisches Energiedefizit im Gehirn.

Was sind LC-FAODs?

Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidations­störungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoff­wechsel­störungen, bei denen die Energie­gewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.

Was ist Ornithin-Transcarbamlyase (OTC)-Mangel?

Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel ist die häufigste Störung des Harnstoffzyklus. Der OTC-Mangel wird durch einen X-chromosomal vererbten Defekt eines Leberenzyms ausgelöst, welches an der Entgiftung von Ammoniak beteiligt ist.

Ultragenyx

Wer wir sind

Ultragenyx ist ein forschendes, börsennotiertes biopharmazeutisches Unternehmen mit Sitz in Novato, Kalifornien (USA), das neuartige Arzneimittel zur Behandlung seltener Erkrankungen entwickelt. Der Schwerpunkt liegt dabei auf schweren, erblich bedingten Erkrankungen. Seit der Gründung im Jahre 2010 hat Ultragenyx ein breites Portfolio verschiedener Substanzen entwickelt mit dem Ziel, damit Krankheiten mit hohem medizinischen Bedarf zu behandeln, für die bisher keine Therapien verfügbar sind.

Derzeit untersucht Ultragenyx 6 Substanzen in klinischen Studien, davon 4 Substanzen in der Phase 3. Weitere 7 Substanzen sind in präklinischer Entwicklung.

Das Management von Ultragenyx verfügt über umfangreiche Erfahrung in der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung seltener Erkrankungen. Aufgrund des dringenden Bedarfs an neuen Medikamenten für bisher nicht zufriedenstellend behandelbare seltene Erkrankungen beruht die Strategie von Ultragenyx auf der schnellen Entwicklung sicherer und wirksamer Therapien.

Im Herbst 2016 wurde die Ultragenyx Germany GmbH als deutsche Niederlassung mit Sitz in Berlin gegründet.