Nach einer Definition der Europäischen Union betreffen seltene Erkrankungen weniger als eine von 2.000 Personen der Gesamtbevölkerung (diese Definition umfasst ausschließlich schwere Erkrankungen, die potentiell lebensbedrohlich sind oder schwere Invalidität zur Folge haben können, so dass es besonderer Anstrengungen bedarf, diesen Patienten zu helfen). Auf Deutschland bezogen bedeutet dies weniger als 40.000 betroffene Patienten. Demnach wären 6-8% der europäischen Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen. Weltweit leben schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
Die europäische Organisation für seltene Erkrankungen (European Organization for Rare Diseases, EURORDIS) schätzt die Zahl der beschriebenen seltenen Erkrankungen auf 5.000-7.000. Viele seltene Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf – 30% der betroffenen Kinder sterben noch vor ihrem 5. Geburtstag.
80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, aber für weniger als 10% aller bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen gibt es eine verfügbare Therapie.
Krankheitsbilder
Was ist MPS VII?
Mucopolysaccharidose Typ 7 (MPS VII) ist eine autosomal-rezessiv erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. MPS VII wird auch als Sly-Syndrom bezeichnet, benannt nach Dr. William Sly, der diese Erkankung 1973 erstmals beschrieb. Es handelt sich bei der MPS VII um eine sehr seltene Mucopolysaccharidose.
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Was ist GSD1a?
Die GSD Typ Ia (Glycogen storage disease, GSD1a) ist die häufigste erbliche Glykogenspeichererkrankung. Betroffene Patienten haben einen Mangel an Glucose-6-phosphatasein infolgessen die Regulation des Blutzuckers gestört ist. Es kann bei Patienten mit GSD1a zu lebensbedrohlichen Hypoglykämien kommen.
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Was sind LC-FAODs?
Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselstörungen, bei denen die Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.
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Wer wir sind
Ultragenyx ist ein forschendes, börsennotiertes biopharmazeutisches Unternehmen mit Sitz in Novato, Kalifornien (USA), das neuartige Arzneimittel zur Behandlung seltener Erkrankungen entwickelt. Der Schwerpunkt liegt dabei auf schweren, erblich bedingten Erkrankungen. Seit der Gründung im Jahre 2010 hat Ultragenyx ein breites Portfolio verschiedener Substanzen entwickelt mit dem Ziel, damit Krankheiten mit hohem medizinischen Bedarf zu behandeln, für die bisher keine Therapien verfügbar sind.
Derzeit untersucht Ultragenyx 6 Substanzen in klinischen Studien, davon 4 Substanzen in der Phase 3. Weitere 7 Substanzen sind in präklinischer Entwicklung.
Das Management von Ultragenyx verfügt über umfangreiche Erfahrung in der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung seltener Erkrankungen. Aufgrund des dringenden Bedarfs an neuen Medikamenten für bisher nicht zufriedenstellend behandelbare seltene Erkrankungen beruht die Strategie von Ultragenyx auf der schnellen Entwicklung sicherer und wirksamer Therapien.
Im Herbst 2016 wurde die Ultragenyx Germany GmbH als deutsche Niederlassung mit Sitz in Berlin gegründet.