Nach einer Definition der Europäischen Union betreffen seltene Krankheiten weniger als eine von 2.000 Personen der Gesamtbevölkerung (diese Definition umfasst ausschließlich schwere Krankheiten, die potentiell lebensbedrohlich sind oder schwere Invalidität zur Folge haben können, so dass es besonderer Anstrengungen bedarf, diesen Patienten zu helfen). Auf Deutschland bezogen bedeutet dies weniger als 40.000 betroffene Patienten. Demnach wären 6-8 % der europäischen Bevölkerung von einer seltenen Krankheit betroffen. Weltweit leben schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit.
Die europäische Organisation für seltene Krankheiten (European Organization for Rare Diseases, EURORDIS) schätzt die Zahl der beschriebenen seltenen Krankheiten auf 5.000-7.000. Viele seltene Krankheiten treten bereits im Kindesalter auf – 30 % der betroffenen Kinder sterben noch vor ihrem 5. Geburtstag.
80 % der seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache, aber für weniger als 10 % aller bisher beschriebenen seltenen Krankheiten gibt es eine verfügbare Therapie.
Unsere Forschung
Was ist Morbus Sly?
Mukopolysaccharidose Typ 7 (MPS VII) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. MPS VII wird auch als Morbus Sly bezeichnet, benannt nach Dr. William Sly, der diese Erkankung 1973 erstmals beschrieb. Es handelt sich bei der MPS VII um eine sehr seltene Mukopolysaccharidose.
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Was ist GSD1a?
Die GSD Typ 1a (Glycogen storage disease, GSD1a) ist die häufigste erbliche Glykogenspeicherkrankheit. Betroffene Patienten haben einen Mangel an Glucose-6-phosphatase, infolgedessen die Regulation des Blutzuckers gestört ist. Es kann bei Patienten mit GSD1a zu lebensbedrohlichen Hypoglykämien kommen.
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Was sind LC-FAOD?
Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, bei denen die Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.
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Was ist das Angelman-Syndrom (AS)?
AS wird durch den Funktionsverlust des mütterlicherseits vererbten Allels des Gens UBE3A verursacht. Bei allen Menschen wird das väterlicherseits vererbte Allel des Gens UBE3A auf natürliche Weise durch das UBE3A-Antisense-Transkript (UBE3A-AS) ausgeschaltet.
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Was ist Morbus Cori (GSD III)?
Bei Patienten mit Morbus Cori kommt es zu Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Hypoglykämie, Hyperlipidämie, progressiver Leberzirrhose und Muskelerkrankungen im späteren Leben. Für Morbus Cori, von dem in Industrieländern schätzungsweise 10.000 Menschen betroffen sind, sind keine medikamentösen Therapien zugelassen.
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Was ist Homozygote FH (HoFH)?
Homozygote FH – oder homozygote familiäre Hypercholesterinämie – ist eine sehr seltene Fettstoffwechselstörung. Die Betroffenen sind genetisch nicht in der Lage LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein Cholesterin), häufig als “schlechtes Cholesterin“ bezeichnet, aus ihrem Blutkreislauf zu entfernen.
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Aktuelle Meldungen
Ultragenyx gibt positive Langzeitergebnisse der ersten drei Kohorten der Phase-1/2-Studie der DTX301 Gentherapie bei Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel bekannt
Ultragenyx gab heute positive Langzeit- sowie Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten der ersten drei Kohorten der laufenden Phase-1/2-Studie zu DTX301, einer Gentherapie mittels eines Adeno-assoziierten Virus (AAV) für die Behandlung von Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel, bekannt. Sechs der insgesamt neun Patienten in der Studie haben eine Response auf die Gentherapie gezeigt (drei weibliche, drei männliche Patienten), einschließlich aller drei Patienten in der Kohorte 3, die nun als Responder bestätigt sind.
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Ultragenyx gibt positive Ergebnisse der Phase-1/2-Studie zur Gentherapie DTX401 bei Glykogenspeicherkrankheit Typ 1a bekannt
Ultragenyx gab heute positive Ergebnisse der zweiten Dosierungskohorte der laufenden Phase-1/2-Studie zu DTX401, einer Gentherapie mittels eines Adeno-assoziierten Virus (AAV) für die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit Typ 1a (GSD1a), bekannt. Bei allen drei Patienten in Kohorte 2 konnte ein klinisch relevantes Ansprechen festgestellt werden, das sich durch eine verbesserte Kontrolle des Glukosespiegels sowie andere metabolische Parameter im Vergleich zur Ausgangssituation ausdrückt.
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