Angelman-Syndrom
(AS)
AS: eine schwere, seltene, neurogenetische Störung, die vor allem das Nervensystem betrifft
Das Angelman-Syndrom wird durch den Funktionsverlust des mütterlicherseits vererbten Allels des Gens UBE3A verursacht. Bei allen Menschen wird das väterlicherseits vererbte Allel des Gens UBE3A auf natürliche Weise durch das UBE3A-Antisense-Transkript (UBE3A-ATS) stummgeschaltet. Aufgrund des fehlerhaften mütterlichen Allels haben AS-Patienten eine begrenzte oder keine UBE3A-Proteinexpression. Sie leiden unter Entwicklungsverzögerungen, Gleichgewichtsstörungen, motorischen Beeinträchtigungen, Angstzuständen, Schlafstörungen und schweren, generalisierten, krampfartigen Anfällen und atypischen Absencen. Manche von AS Betroffene können nicht laufen und die meisten nicht sprechen. Für AS, von dem etwa 60.000 Menschen in den Industrienationen betroffen sind, ist aktuell keine Therapien zugelassen.
Programmüberblick
GTX-102 für AS
Phase
Phase 1/2
Krankheit
Angelman-Syndrom
Prävalenz
60.000 in den Industrienationen
Krankheitsmechanismus
Funktionsverlust des mütterlicherseits vererbten Allels des Gens UBE3A
Symptome
Entwicklungsverzögerung, Gleichgewichtsstörungen, motorische Beeinträchtigungen, Angstzustände, Schlafstörungen, generalisierte Anfälle
Behandlungsmöglichkeit
Antisense-Oligonukleotid
Behandlungsmechanismus
Hemmung der Expression des väterlichen UBE3A-Antisense
Anlaufstellen für Betroffene von AS
https://angelman.de/
Der Angelman e.V. ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern und hilft Eltern mit Angelman-Kindern, die Diagnose besser zu verstehen, sie zu akzeptieren und den Alltag mit ihrem “Angel” zu bewältigen.