(GSD III)
Anhäufung von Glykogen in Leber und Muskeln
Glykogenspeicherkrankheit Typ III (GSD III)
Morbus Cori: eine Krankheit, bei der es zu einer Anhäufung von Glykogen in der Leber und in der Muskulatur kommt
GSD III wird durch einen Mangel des Glykogen-Debranching-Enzyms verursacht, der zu einer Anhäufung von Glykogen in der Leber und in den Muskeln führt. Infolgedessen kann Glucose nicht nach Bedarf freigesetzt werden, um Energie zu liefern und den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Bei Patienten mit GSD III kommt es zu Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Hypoglykämie, Hyperlipidämie, progressiver Leberzirrhose und Muskelerkrankungen im späteren Leben. Für Morbus Cori, von dem in Industrieländern schätzungsweise 10.000 Menschen betroffen sind, sind keine medikamentösen Therapien zugelassen.
Programmüberblick
UX053 für GSD III (Morbus Cori)
Phase
Phase 1/2
Krankheit
GSD III (Morbus Cori)
Prävalenz
10.000 Personen in den Industrienationen
Krankheitsmechanismus
Mangel des Glykogen-Debranching-Enzyms
Symptome
Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, progressive Leberzirrhose, Muskelerkrankung
Behandlungsmöglichkeit
mRNA-Therapie
Behandlungsmechanismus
Encodierung des Glykogen-Debranching-Enzyms
Anlaufstellen für Betroffene von Glykogenosen
https://www.glykogenose.de/de/
Die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. wendet sich an Menschen, die von einer Glykogenose betroffen sind sowie an deren Familien und alle anderen interessierten Personenkreise.