HoFH

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) – eine Fettstoffwechselstörung, die zu erhöhtem LDL-Cholesterinspiegel führt

Homozygote FH – oder homozygote familiäre Hypercholesterinämie – ist eine sehr seltene Fettstoffwechselstörung. Die homozygote FH ist eine genetische Erkrankung, bei der beide Eltern ein mutiertes Gen vererbt haben, die Erkrankung besteht also von Geburt an. Die Betroffenen sind nicht in der Lage, LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein Cholesterin, LDL-C), häufig als “schlechtes Cholesterin“ bezeichnet, aus ihrem Blutkreislauf zu entfernen. Die erhöhten LDL-C-Level können zu vorzeitiger Bildung von atherosklerotischer Plaque in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien führen. Dies erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in einem frühen Alter signifikant.¹ Weitere Symptome von HoFH sind vor allem ein hoher LDL-Cholesterinspiegel von mehr als 300 mg/dl sowie Xanthome, gelbliche, knotenförmige Ablagerungen von Lipiden in der Haut, die vor dem 10. Lebensjahr auftreten können. Aufgrund von früh auftretenden Komplikationen, wie Myokardinfarkten, ist die Letalität hoch.¹

Die Erkrankung hat eine Prävalenz von ~1 zu 300 000 in der EU;²  einige Betroffene von HoFH werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, wodurch eine geeignete Behandlung verzögert wird. Um HoFH frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, ist eine Familienanamnese hilfreich. Wichtige Schritte zur Senkung eines sehr hohen LDL-Cholesterinspiegels sind neben einer möglichst frühen Diagnose die Behandlung durch einen Spezialisten (z.B. durch einen Lipidologen oder Kardiologen) sowie ein umgehendes HoFH-Management.³

¹ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=22639
² https://www.ema.europa.eu/en/documents/assessment-report/evkeeza-h-c-5449-0000-epar-assessment-report_en.pdf
³ Cuchel et al. European Heart Journal, Volume 44, Issue 25, 1 July 2023, Pages 2277–2291.