LC-FAOD

Oxidationsstörung langkettiger Fettsäuren

Was sind LC-FAOD?

Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselstörungen, bei denen die Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.

Bei betroffenen Patienten können erste Symptome im Kindesalter, bei Jugendlichen oder erst im Erwachsenenalter auftreten. LC-FAOD führen zu akuten Krisen des Energiestoffwechsels und schwerem Energiemangel. Daraus können unter anderem folgende Komplikationen entstehen, die Krankenhausaufenthalte und erhöhte Mortalität zur Folge haben können:

• Rhabdomyolyse (Auflösung quergestreifter Muskelfasern)
• Hypoglykämie
• Muskelhypotonie, Schwäche, Fatigue
• Kardiomyopathie

Den LC-FAOD liegen unterschiedliche genetische Defekte und Krankheiten zugrunde. Dazu gehören:

• CPT1-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-1-Mangel)
• CPT2-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel)
• VLCAD-Mangel (Sehr-Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase / Very long chain Acyl-CoA-Dehydrogenase)
• LCHAD-Mangel (Langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase / Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
• TFP-Mangel (Trifunktionales Protein)
• CACT-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel / Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)

Diagnose

Die Diagnose der LC-FAOD erfolgt meist schon im frühen Kindesalter. In Deutschland werden Kinder nach den Richtlinien des Bundesauschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings auf CPT1-Mangel, CPT2-Mangel, VLCAD-Mangel, LCHAD-Mangel und CACT-Mangel untersucht. TFP wird differentialdiagnostisch im Rahmen der LCHAD-Diagnose mit erfasst.

Behandlung

Die Behandlungsoptionen für LC-FAOD sind begrenzt; spezifische Medikamente stehen in der EU bisher nicht zur Verfügung. Einige Patienten kontrollieren ihre Erkrankung durch Vermeidung von Fasten bzw. Einhaltung einer fettarmen und kohlenhydratreichen Diät. Sowie die Einnahme von geradzahligen Triglyceriden mittlerer Länge (C6-C12) und/oder Carnitin.