Morbus Wilson

Morbus Wilson: eine seltene genetische Kupferstoffwechsel-störung

Morbus Wilson wird durch eine Mutation im ATP7B-Gen verursacht, das den Zellen Anweisungen zur Herstellung eines Proteins gibt, welches Kupfer von der Leber in andere Teile des Körpers transportiert und Kupfer aus Geweben und Organen entfernt. Kupfer ist für einige Funktionen wichtig, aber überschüssige Mengen können toxisch sein und zu Lebererkrankungen und neurologischen Problemen führen. Morbus Wilson verläuft tödlich, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird. Kupferchelatoren sind der derzeitige Therapiestandard, können jedoch erhebliche Nebenwirkungen haben, behandeln nicht die eigentliche Ursache der Krankheit und die Abbruchquote der Therapie ist hoch. 50.000 Personen in den Industrieländern leiden an Morbus Wilson.