MPS IIIA
Was ist das Sanfilippo-Syndrom (MPS IIIA)?
Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA): Anhäufung von Heparansulfat führt zu einer raschen und schweren Degeneration des zentralen Nervensystems (ZNS)
Das Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) ist eine seltene, tödlich verlaufende lysosomale Speicherkrankheit, für die es keine zugelassene Behandlung gibt. Sie betrifft in erster Linie das zentrale Nervensystem und ist durch eine rasche Neurodegeneration gekennzeichnet, die bereits im frühen Kindesalter einsetzt. MPS IIIA betrifft schätzungsweise 3.000 bis 5.000 Patienten in den Industrienationen mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von 15 Jahren.
Kinder mit MPS IIIA weisen eine globale Entwicklungsverzögerung auf, die schließlich zu einem fortschreitenden sprachlichen und kognitiven Verfall, Verhaltensauffälligkeiten führt. MPS IIIA wird durch biallelische pathogene Varianten im N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase (SGSH)-Gen verursacht. Daraus resultiert ein Mangel des Enzyms Sulfamidase, welches für den Abbau von Heparansulfat, einem Glykosaminoglykan, verantwortlich ist. Das Heparansulfat reichert sich in allen Zellen des Körpers an, was zu Funktionsverlusten auf zellulärer Ebene und Symptomen wie einer raschen Neurodegeneration führt.
Überblick
Stadium
Phase 1/2/3 (zulassungsfähig)
Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA), auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom Typ A
Prävalenz
3.000 - 5.000 Menschen in den Industrienationen
Mechanismus der Krankheit
Genetischer Defekt schränkt den enzymatischen Abbau von Glykosaminoglykanen ein
Symptome
Rasche Verschlechterung der neurologischen und körperlichen Entwicklung, kurze Lebenserwartung
Behandlungsmodalität
AAV9-Gentherapie
Mechanismus der Behandlung
Integration des SGSH-Gens in Zellen des ZNS und der peripheren Organe
Anlaufstellen für Betroffene des Sanfilippo-Syndroms (MPS IIIA)
http://www.mps-ev.de
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. – Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Mukopolysaccharidosen
www.mps-austria.at
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und ähnliche Erkrankungen in Österreich
https://sanfilippoinitiative.org/de/home-2/
Die Sanfilippo Initiative legt den Schwerpunkt auf die Unterstützung der Forschung und aller Initiativen, die dazu führen, dass eine Heilungsmethode für diese tödliche Krankheit gefunden wird.
www.ultragenyx.com
Webseite unserer amerikanischen Muttergesellschaft mit ausführlichen Informationen für Patienten und Investoren